奇異性骨旁骨軟骨瘤樣增生(即BPOP，或Nora病)是一種罕見的疾病，由Nora等于1983年首次報道，故又稱Nora病。在接下來的100多年中，也只有為數不多的幾位學者，報道過Nora病。總例數不超過200例。Nora病既可以發生于手足部，也可以發生于手足以外的部位。本病國內2001年報道上海發現4例，其臨床和X線表現不同于骨軟瘤，而病理形態易誤診為皮質旁骨肉瘤等惡性病變。為此，本文報道在本地區發現的1例患者，著重討論病理學特征。

病例資料

患者，男，15歲，因“發現左踇趾贅生物形成伴增大2月”入院，入院查體：左踇趾遠端可見一大小約1*0.8cm，質硬，輕微壓痛,表面皮膚無發紅，皮溫不高，肢體遠端感覺及運動正常，走路時無明顯跛行。X線片檢查見圖1：病理大體所見：帶少許皮膚的軟組織一塊，1.3*0.6cm,切面灰白，質硬(詳見圖2、圖3)。

病理學所見

鏡下見分化成熟的骨、軟骨及纖維組織，大量富含細胞的軟骨伴軟骨化骨，骨小梁周圍見良性的骨母細胞圍繞，骨小梁間見大量梭形細胞，無骨髓組織。

討論

Nora病它代表一種異位的骨化，最常累及手和足骨，長骨受累占25%。典型的X線示有一重度鈣化或骨化的腫塊，有寬的基底部附著于其下方表現正常的皮質上。

腫塊的外形經常光滑，但亦可由輕度分葉。組織學檢查有大量富含細胞的軟骨，該軟骨表現出向骨小梁轉化;在小梁間隙內有梭形細胞。雙核細胞常見，并有明顯的成骨活動，這一表現可導致誤診為骨旁骨肉瘤。它好發于手足骨旁，以中節和近節指/趾骨、掌骨、跖骨居多，直徑常<3cm。由分化成熟的骨、軟骨及纖維構成的瘤樣病變，其中軟骨成分有不典型性，病變位于骨旁軟組織，體積較小，與骨無關，偶爾鄰近骨有反應性增生。

Nora病具有特征性病理改變，病變由分化成熟的骨、軟骨及纖維三種成分按不同比例無序組合而成;缺乏正常的骨髓組織，而是由豐富的纖維組織替代;骨小梁周圍有良性的骨母細胞被覆，基質藍染，呈特征性藍骨;軟骨細胞有輕度不典型性，但有軟骨化骨傾向。由于該病少見，診斷此病需要與相關骨腫瘤及反應性修復性的瘤樣病變進行鑒別：

(1)骨軟骨瘤：骨軟骨瘤是兒童期常見的良性骨腫瘤，通常位于干骺端的一側骨皮質，向骨表面生長，又稱外生骨疣。病理上由病變表面至病變中心分3層結構：外層纖維膜層(相當于正常骨膜)，中層分化成熟的透明軟骨帽，內層軟骨化骨，為成熟的板層骨，骨小梁之間為成熟的血管脂肪組織(黃骨髓)或造血組織(紅骨髓)。此3方面的表現均與奇異性骨旁骨軟骨瘤性增生不同。

(2)纖維骨性假瘤(旺熾性反應性骨膜炎)：是一種位于手足骨的良性增生性纖維骨性病變。好發于青少年手足骨骨膜，偶見于長骨，常有外傷及蚊蟲叮咬病史。

X線表現為手足部皮下與骨膜相鄰的軟組織腫塊，或為指趾骨成骨性病灶伴明顯骨膜反應和骨皮質可破壞。鏡下以膜性成骨和纖維增生為主要特征，缺乏軟骨成分和軟骨化骨，區別與奇異性骨旁骨軟骨瘤性增生。

(3)甲下外生性骨疣：呈單發性纖維性和骨性結節，常見于拇趾，偶亦見于其他足趾端，特別是小趾。本病主要發生于12-30歲的女性。

X線上亦表現為松質骨與附著骨不連續，附著骨的骨皮質無缺損。與奇異性骨旁骨軟骨瘤性增生不同的是鏡下表現為分層結構，由病變表面至病變中心分四層結構：外層纖維層，增生活躍的纖維母細胞層，纖維軟骨層和軟骨化骨形成的骨小梁。BPOP具有復發傾向，術后2年復發率可達35%-55%，罕見惡變。治療采用局部病灶完整切除，包括基底部附著骨的部分骨皮質，對此病的遠期療效需長期隨訪。