馬凡綜合征(Marfan syndrome，MFS)是一種常染色體顯性遺傳的結締組織異常，累及多個系統，包括眼、心血管、骨骼系統，其人群發病率約為0.02%一0.03%。本病是由位于15號染色體長臂(15q21.2)上編碼原纖維蛋白-1的基因FBN-1的突變所致，病變主要累及全身結締組織，由于原纖維蛋白-1合成和沉積量的差異，各受累系統的表現可以多種多樣。

馬凡綜合征患者的骨骼表現主要有：瘦長體型、長頭、高腭弓、雞胸或漏斗胸、四肢纖細、典型的蜘蛛指/趾、扁平足、韌帶松弛及關節脫位和脊柱畸形等(圖1-3)。脊柱畸形在馬凡綜合征患者中較為多見，40-75%的馬凡綜合征患者同時并存脊柱側凸畸形(圖4)，發病較早，其中有些在嬰幼兒時期即可發病，并且畸形進展的速度快于特發性脊柱側凸，主彎也較后者更為僵硬。因此，馬凡綜合征性脊柱畸形的治療應更為積極，防止由于治療不及時而出現嚴重后果。

圖1：馬凡綜合征的“拇指征”。當手指握起時，拇指伸出超過手掌尺側

圖2：馬凡綜合征的“腕征”。拇指和環指環繞腕部超過一圈并重疊

圖3：馬凡綜合征患者的瘦長軀干

圖4：馬凡綜合征伴脊柱側彎

目前馬凡綜合征性脊柱畸形的治療方法主要有：

A、支具治療：支具是非手術治療脊柱側凸的首選方法，但是應用于馬凡綜合征性脊柱側凸的成功率僅為17%，主要與畸形進展快，完型僵硬和患者耐受性差有關。

B、手術治療：是治療進展型嚴重脊柱畸形的主要手段，對于馬凡綜合征性脊柱畸形，除了常規的手術策略規劃，在圍手術期還存在其特殊性——

1. 馬凡綜合征常伴發脊柱發育不良，骨量減低，腰骶段椎管擴大、硬膜囊擴張，椎體扇貝樣改變，椎板變細變薄，以及椎弓根發育變細，給后路內固定手術增加了難度，術后內固定松動，假關節形成和矯形丟失的發生率較高。因此需要在術前仔細分析患者的CT和MRI圖像，制定詳細的置釘位置和截骨矯形策略。

2. 由于馬凡綜合征所導致的韌帶松弛與弱化，因此脊柱非融合節段的代償能力顯著下降，手術應盡量避免短節段固定和選擇性融合，融合節段應包括中立椎和穩定椎，以防止出現術后Adding on和脊柱失平衡。

3. 由于韌帶和筋膜的弱化，并且常伴隨腰骶部椎管擴大和硬脊膜擴張，術中硬脊膜撕裂的發生率明顯增加，可達63-92%，術后腦脊液漏和傷口感染的發生率顯著增加，應予以重視。

4. 馬凡綜合征常伴有心臟結構異常，如主動脈擴張、二尖瓣脫垂伴反流和動脈瘤等，循環功能較差，且由于長期的脊柱畸形和胸廓發育不良而影響呼吸功能，增加了圍手術期心肺并發癥的發生率。所以術前應常規行心臟超聲和肺功能檢查，對患者的手術耐受情況進行綜合評估。另外，術中失血量也明顯增多，平均達2150ml，應事先準備充足的血液，并采用術前預存式自體血回輸及術中自體血回吸收輸入等方法。

病例介紹：

患者男性，26歲，發現脊柱側彎14年，腰背部疼痛加重1年。14年前診斷為馬凡綜合征，之后逐漸出現胸腰椎側彎，伴有疼痛。近一年來感覺疼痛明顯加重，站立1-2小時即感腰背部疼痛酸脹，休息可以緩解。此次為矯形入院。

2年前于外院行二尖瓣+主動脈瓣機械瓣膜置換術+主動脈竇部修補術。術后口服華法林抗凝治療。

查體：脊柱外觀側后凸畸形，雙側不對稱，各項活動部分受限。四肢手指和足趾較細長，韌帶松弛。雙下肢感覺、運動正常，生理反射對稱，病理反射(-)。

術前X線(圖5)：側凸上胸彎Cobb 52°，下胸彎Cobb 52°，胸腰彎Cobb 65°，后凸角度102°，左肩高于右肩。

圖5

左右Bending X線(圖6)：左側Bending上胸彎矯正至46°，胸腰彎矯正至56°;右側Bending下胸彎矯正至48°。

圖6

CT(圖7)：顯示脊柱側后凸畸形，腰骶段椎管擴大，椎體扇貝樣改變，椎弓根發育異常，L5峽部不連。

圖7

MRI(圖8)：顯示腰骶段椎管擴大，硬膜囊擴張。

圖8

外觀像(圖9)：顯示軀干畸形外觀。

圖9

手足外觀照(圖10)：手指和足趾具有馬凡綜合征特征性改變。

圖10

腋下-骨盆懸吊皮牽引2周后，畸形改善不明顯(圖11)。

圖11

手術：后路經T12椎弓根截骨，T6-11 Ponte截骨，側后凸矯形，T2-L5椎弓根固定，植骨融合，L5雙側峽部修補(圖12)。A.導航下釘道準備;B.徒手釘道準備;C.椎弓根置釘;D.經T12椎弓根截骨;E.矯形;F.完成矯形。

圖12

術后X線(圖13)：側凸上胸彎Cobb 20°，下胸彎Cobb 18°，胸腰彎Cobb 19°，后凸角度10°，冠狀位和矢狀位平衡維持良好，雙肩等高。

圖13

術后外觀像(圖14)：術后外觀明顯改善。

圖14

矯形手術設計理念：

該患者在12-13歲逐漸發現脊柱側彎，其屬于青春發育期，即第二次生長高峰時期發生脊柱畸形的MFS。大樣本的研究顯示，至骨骼發育成熟時，63%的MFS患者合并脊柱側凸，其常見彎型與特發性側凸類似，但是多發彎或大彎的比例高于特發性側凸，且較后者僵硬的多。

另外，MFS側彎常伴有矢狀面的改變，如胸椎和胸腰段的后凸。本患者上胸彎、下胸彎和胸腰彎均為結構性彎，且較僵硬，同時伴有胸腰段重度后凸。雖然經過2周的腋下-骨盆懸吊皮牽引，但畸形未見明顯減輕。

因此，手術應行三彎融合，同時矯正后凸，還應兼顧L5峽部不連。手術融合范圍為T2-L5。為了獲得良好的矯形，在胸腰段主彎+后凸區域行3-4級截骨，在胸段行多節段Ponte截骨。術中椎弓根置釘應注意椎弓根發育異常和細小變窄等情況。

總結：

該患者為馬凡綜合征性脊柱側后凸畸形，多發彎且柔韌性差，同時伴有骨性結構發育異常，腰骶段椎管擴大，硬膜囊擴張，椎弓根發育異常，L5雙側峽部不連，手術難度較大。

術前設計為融合三彎，同時矯正后凸。針對胸腰段側后凸頂點行不對稱PSO截骨，對胸彎行多節段Ponte截骨。由于存在多發椎弓根發育異常，因此椎弓根置釘采用導航與徒手相結合，既提高準確性，又兼顧效率。矯形后應用衛星棒行L5峽部修補后的固定，以避免主固定棒與椎板鉤之間的連接困難問題。

患者2年前行心臟瓣膜置換，術后一直口服華法林抗凝，此次在術前2周停用華法林，改用低分子肝素皮下注射抗凝，減少對凝血功能的影響。術中應用氨甲環酸減少出血，自體血回輸裝置減少異體血輸血。術中神經電生理監測平穩。患者術后恢復順利，未出現相關并發癥。

來源：北京大學第三醫院骨科 曾巖